Anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal.

A anemia de Fanconi é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto ( rádio e cúbito ), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva ( anemia aplástica ), alterações renais e susceptibilidade celular.

Sintomas: Anomalias, principalmente no rosto e nos polegares, comprometimento renal, baixa estatura e tumores.

Diagnóstico: observação clínica e exame de sangue com avaliação do volume corpuscular médio, ressonância magnética, ecografia e raio x.

Tratamento: uso de corticosteróides e transplante de medula óssea.

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